O câncer se tornou um dos maiores causadores de mortes em todo o mundo. No Brasil, por exemplo, pesquisas apontam que mais de 704 mil novos casos da doença devem ser diagnosticados por ano até 2025.
Mas um novo dispositivo pode revolucionar o diagnóstico e tratamento contra os tumores. Pesquisadores criaram um algoritmo que atua como uma espécie de “detector de metais” buscando falhas no DNA para localizar o câncer.
Descoberta pode acelerar diagnóstico de câncer
A equipe responsável pelo trabalho explicou que os tumores que apresentam DNA defeituoso têm maior probabilidade de serem tratados com sucesso.
Por isso, os cientistas resolveram focar neste tipo de câncer.
A ideia é que o algoritmo possa ajudar os médicos a descobrir quais pacientes têm maior probabilidade de ter um tratamento bem-sucedido.
Isso poderia abrir caminho para planos de tratamento mais personalizados que aumentam as chances de sobrevivência.
As conclusões foram descritas em estudo publicado na revista Nature Genetics.
Novo método pode facilitar a identificação de tumores (Imagem: Ebrahim Lotfi/Shutterstock)
Durante o trabalho, os cientistas procuraram padrões no DNA criados pelas chamadas mutações indel.
Elas são alterações genéticas que consistem na adição ou exclusão de uma ou mais bases do material genético, sendo o segundo tipo de mutação mais comum no genoma humano.
O resultado foi a localização de padrões incomuns de mutações em cânceres que tinham mecanismos de reparo de DNA defeituosos, conhecidos como “disfunção de reparo pós-replicativo” ou PRRd. Usando essas informações, eles desenvolveram um algoritmo que permite identificar os tumores.
Algoritmo busca falhas no DNA que podem indicar a presença de câncer no organismo (Imagem: Billion Photos/Shutterstock)
Os pesquisadores acreditam que o novo sistema possa atuar como um “detector de metais” para permitir a identificação do câncer em pacientes com maior probabilidade de ter um tratamento bem-sucedido com imunoterapia.
Em meio a desafios financeiros e um pedido de proteção contra falência, a 23andMe, pioneira dos testes genéticos diretos ao consumidor, continua a transformar o acesso à informação genética dos indivíduos.
Fundada em 2006 por Anne Wojcicki, a empresa, sediada em Sunnyvale, Califórnia (EUA), inovou ao permitir que pessoas conheçam seus antepassados e predisposições genéticas sem a necessidade de intermédio médico.
Como funciona o sistema da 23andMe
O processo é simples e realizado inteiramente em casa:
Solicitação e Envio do Kit: o cliente adquire um dos kits de teste disponíveis online ou em grandes varejistas, como Walgreens e Target. Após a compra, o kit de coleta – que inclui instruções detalhadas – é enviado para o usuário em até dois dias úteis;
Coleta da Amostra: seguindo as orientações, o usuário coleta uma pequena amostra de saliva e a registra utilizando um código de barras, garantindo que a amostra seja corretamente associada à sua conta;
Processamento no Laboratório: a amostra é enviada de volta para o laboratório da 23andMe, onde o DNA é extraído e processado em um chip de genotipagem. Nesse chip, milhares de variantes genéticas são analisadas para compor o perfil genético do cliente;
Geração dos Relatórios: em cerca de três a cinco semanas, os resultados são compilados em relatórios personalizados, acessíveis por meio de uma conta segura no site da 23andMe. Esses relatórios incluem informações sobre ancestralidade, traços físicos, predisposição a doenças e status de portador de condições genéticas.
Empresa fornece vários serviços relacionados ao DNA (Imagem: nevodka/Shutterstock)
Relatórios e benefícios
Os clientes podem escolher entre diferentes serviços, conforme sua necessidade:
Ancestralidade + Traços: relatórios detalhados que mostram a composição genética do usuário, abrangendo 45 populações do mundo, além de oferecer informações sobre haplogroups (linhagens materna e paterna) e até a contribuição genética dos Neandertais;
Saúde + Ancestralidade: além dos relatórios de ancestralidade e traços, este serviço, aprovado pela FDA, inclui análises de predisposição para diversas condições de saúde, como certos tipos de câncer, diabetes e doenças neurológicas;
Serviço de Assinatura 23andMe+: lançado em 2020, oferece relatórios adicionais e funcionalidades exclusivas, como análises de farmacogenética e informações sobre a saúde do coração, por um preço anual com desconto.
Impacto e controvérsias da 23andMe
A 23andMe revolucionou o mercado ao democratizar o acesso à genética, permitindo que milhões de pessoas descubram sua origem e riscos genéticos com facilidade. Com banco de dados que já ultrapassa os dez milhões de indivíduos, a empresa ajudou não só no conhecimento pessoal, mas, também, no avanço de pesquisas genéticas.
Entretanto, a trajetória da 23andMe não tem sido isenta de controvérsias. Críticas sobre a precisão dos testes para fins de cuidados de saúde e problemas relacionados ao uso e vazamento de dados genéticos de milhões de usuários marcaram a história da empresa. Além disso, desafios financeiros recentes, culminando no pedido de proteção contra falência, evidenciam as dificuldades enfrentadas para manter um modelo de negócio sustentável.
A 23andMe entrou com pedido de falência nesta segunda-feira (24) após não conseguir encontrar comprador para assumir suas operações. A startup tem até 7 de maio para continuar buscando um investidor, já que o conselho rejeitou proposta de recompra apresentada pela própria fundadora.
A companhia seguirá se apresentando aos investidores para conseguir, ao menos, uma oferta, conforme indicam documentos judiciais obtidos pela Bloomberg.
Os credores estabeleceram esse prazo e estão buscando autorização judicial para emprestar até US$ 35 milhões (R$ 200,88 milhões, na conversão direta) à 23andMe, valor destinado a financiar o processo de falência. No mesmo dia, Anne Wojcicki, que atuava como CEO, renunciou ao cargo, mas permanecerá no conselho de administração.
A 23andMe já contou com o apoio do Google e teve operações na Grã-Bretanha. Em 2021, após sua abertura de capital, a empresa chegou a ser avaliada em aproximadamente US$ 6 bilhões (R$ 34,43 bilhões), mas o valor despencou acentuadamente devido a disputas legais envolvendo o uso dos dados dos clientes, que eram compartilhados, mesmo que anonimizados, com farmacêuticas para pesquisas.
Em 2023, um ataque hacker comprometeu os dados de cerca de 6,9 milhões de clientes, expondo informações, como nomes, endereços, histórico genético e árvores genealógicas, utilizando logins e senhas antigos, o que levantou sérias dúvidas quanto à segurança dos dados sensíveis da empresa.
Após o pedido de recuperação judicial, o governo da Califórnia (EUA) solicitou que os usuários recorram para que a 23andMe possa proceder à exclusão de seus dados e destruição das amostras genéticas.
Credores querem ajudar empresa (Imagem: bluestork/Shutterstock)
Mark Jensen, presidente e membro do Comitê Especial do Conselho de Administração, declarou: “Esperamos que o processo supervisionado pelo tribunal avance nossos esforços para enfrentar os desafios operacionais e financeiros que enfrentamos, incluindo mais reduções de custos e a resolução de passivos legais e de arrendamento.”
Recentemente, pesquisadores da Universidade Rockefeller (nos EUA) implantaram um gene humano modificado em camundongos e descobriram que ele alterou a vocalização dos roedores. Agora intitulado de “gene da linguagem humana”, os cientistas estudam como ele está associado ao surgimento da nossa comunicação oral.
O estudo sobre essa proteína, intitulada de NOVA1, explica os avanços sofridos nos ratos e foi publicado pelo periódico Nature Communications. Após a implantação dela nos roedores, os cientistas notaram uma alteração na ‘fala’ dos camundongos ao se comunicarem com suas mães e possíveis parceiras. Dentre os autores do artigo científico, destaca-se Robert B. Darnell.
Para quem tem pressa:
Cientistas da Universidade Rockefeller modificaram o gene humano NOVA1 e o implantaram em ratos;
O resultado mudou a percepção do NOVA1 e o fez ficar conhecido como “gene da linguagem humana”, já que a sua implantação nos ratos alterou a vocalização deles;
Conforme o estudo avança, pode elucidar dúvidas sobre a origem da comunicação oral humana e ainda auxilia os pesquisadores a acompanhar a evolução dos roedores geneticamente modificados.
Ratinho cheirando o ar (Reprodução: Nikolett Emmert/Unsplash)
Segundo Darnell, esse gene não está presente da mesma forma nas gerações anteriores de seres humanos, como nos neandertais. O IFL Science explica que a versão do NOVA1 que havia nos neandertais era mais parecida com a dos animais do que com os humanos modernos.
Este gene é parte de uma mudança evolutiva abrangente nos primeiros humanos modernos e sugere potenciais origens antigas da linguagem falada. NOVA1 pode ser um ‘gene da linguagem’ humano genuíno, embora certamente seja apenas uma das muitas mudanças genéticas específicas do homem.
— Robert B. Darnell, chefe do Laboratório de Neuro-Oncologia Molecular da Universidade Rockefeller
Os camundongos geneticamente modificados emitiram uma mudança vocal nítida enquanto se comunicavam uns com os outros. Por exemplo: foi verificado que, ao chamarem por sua mãe, os ‘grunhidos’ emitidos eram mais agudos do que os roedores que não receberam o gene humano.
Todos os camundongos bebês fazem grunhidos ultrassônicos para suas mães, e os pesquisadores da linguagem categorizam os grunhidos variados como quatro ‘letras’ – S, D, U e M. Descobrimos que, quando “transliteramos” os grunhidos feitos por camundongos com a variante específica do gene da linguagem humana, eles eram diferentes dos camundongos do tipo selvagem. Algumas das ‘letras’ mudaram.
— Robert B. Darnell
O comportamento deles não foi analisado somente em uma fase da vida: enquanto adultos, os grunhidos desempenharam ‘chamadas de alta frequência’ ainda mais complexas, que ocorriam enquanto buscavam parceiras para copular. De acordo com Darnell, os machos geneticamente modificados ‘falaram’ de maneira diferente com as fêmeas.
O gene que desempenhou um papel considerável nessa mudança de comportamento — o NOVA1 — também está presente noutros seres vivos, como em alguns pássaros em mamíferos.
No entanto, ele apresenta diferenças no organismo humano: a variante humana produz uma única mudança de aminoácido, de isoleucina para valina, na posição 197 (I197V) na cadeia da proteína NOVA1, informou o site IFL Science. Essa mudança influenciou que nossa comunicação se tornasse tão complexa quanto é hoje.
A descoberta sobre a mudança da vocalização nos ratos não apenas é algo curioso e que pode evoluir para entendermos como a ‘linguagem’ deles vai se desenvolver, mas também ajuda os cientistas a entenderem mais sobre a própria linguagem oral humana; visto que o gene será cada vez mais estudado.
Seu DNA pode guardar segredos sobre sua saúde mental. Pesquisadores brasileiros ajudaram a desvendar quase 700 variações genéticas ligadas à depressão. O maior estudo global já feito sobre a genética da depressão incluiu dados de mais de 5 milhões de pessoas e contou com a participação da Unifesp e da UFRGS, ampliando a diversidade genética analisada.
A pesquisa, liderada por cientistas da Universidade de Edimburgo e do King’s College London, analisou informações genéticas de indivíduos de 29 países. No Brasil, os pesquisadores ajudaram a incluir dados de populações miscigenadas, permitindo a descoberta de quase 300 novas variações genéticas antes desconhecidas.
Além disso, os cientistas identificaram que medicamentos como Pregabalina e Modafinil, já utilizados para outras condições, podem influenciar os genes relacionados à depressão. Os achados reforçam a importância de estudos genéticos mais diversos para desenvolver diagnósticos precisos e tratamentos personalizados para diferentes populações.
Novos caminhos para entender a depressão
Os cientistas destacam que cada variação genética isolada tem um impacto pequeno, mas, quando combinadas, podem aumentar significativamente o risco de desenvolver depressão. Esse efeito acumulativo pode explicar por que algumas pessoas são mais vulneráveis à doença, mesmo em condições ambientais semelhantes.
Ambiente, estilo de vida e fatores sociais também desempenham um papel essencial na manifestação da depressão, segundo pesquisa (Imagem: PeopleImages.com – Yuri A/Shutterstock)
Outro ponto relevante da descoberta é o impacto que essas variações podem ter no desenvolvimento de novos tratamentos. Com a identificação desses fatores de risco para a depressão, os pesquisadores esperam criar abordagens terapêuticas mais personalizadas. Atualmente, muitos antidepressivos são desenvolvidos sem levar em conta a genética individual dos pacientes.
Além disso, o estudo ressalta a importância da inclusão de diferentes populações em pesquisas genéticas. Até agora, grande parte dos estudos focava apenas em indivíduos de ascendência europeia, o que limitava a compreensão da genética da depressão em outras etnias.
Um passo além na personalização dos tratamentos
Hoje, os tratamentos para depressão são amplamente baseados na tentativa e erro, já que cada paciente responde de forma diferente aos medicamentos disponíveis. No entanto, com a identificação das alterações genéticas envolvidas no transtorno, será possível desenvolver estratégias mais precisas, aumentando as chances de sucesso terapêutico e reduzindo efeitos colaterais.
Com a identificação das variações genéticas ligadas à depressão, tratamentos mais certeiros poderão substituir a atual abordagem (Imagem: Kateryna Kon/Shutterstock)
Outro avanço importante trazido pelo estudo é a possibilidade de prever, com mais precisão, quem tem maior predisposição genética para desenvolver depressão ao longo da vida. Esse tipo de informação pode ser usado para intervenções preventivas, permitindo que médicos e pacientes adotem estratégias para minimizar os impactos do transtorno antes mesmo que os sintomas se manifestem.
Por fim, a pesquisa reforça o papel da genética como uma peça-chave na compreensão dos transtornos mentais. Embora a depressão tenha origens multifatoriais, esse estudo fornece uma base genética robusta para futuros avanços na psiquiatria. O desafio agora é traduzir essas descobertas em aplicações clínicas, tornando o diagnóstico mais preciso e os tratamentos mais eficazes.
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